Регистрационное удостоверение № РЗН 2025/25832
а также определением статуса
MSI
ERBB2 (HER2)
амплификации гена
STK11
TP53
BRAF
ERBB2
ESR1
PTEN
AKT1
CHEK2
ATM
PALB2
PIK3CA
BRCA2
BRCA1
выявлением генетических вариантов в генах
набор реагентов для целевого обогащения и приготовления библиотек ДНК с последующим одновременным:
Таргет РМЖ
Совместим с Illumina
Автоматизированная обработка данных с помощью ПО Solo AVES
3
Определение соматических и наследственных мутаций, позволяющее выявить группу пациентов, для которых может быть важна консультация генетика и обследование родственников
2
Определение биомаркеров, являющихся мишенями для таргетной терапии и иммунотерапии при раке молочной железы
1
Универсальное диагностическое NGS решение для рака молочной железы
PTEN
Гормонозависимый
HER2-отрицательный РМЖ
HER2-отрицательный РМЖ
Повреждающие мутации, делеции
Капивасертиб + фулвестрант
PIK3CA
Гормонозависимый
HER2-отрицательный РМЖ
HER2-отрицательный РМЖ
Активирующие мутации
Алпелисиб + фулвестрант Капивасертиб + фулвестрант
BRCA2
BRCA1
HER2-отрицательный РМЖ
Наследственные патогенные мутации
PARP ингибиторы
- Талазопариб
- Олапариб
Популяция пациентов
Препараты
Генетические маркеры
AKT1
Гормонозависимый
HER2-отрицательный РМЖ
HER2-отрицательный РМЖ
Активирующие мутации
Капивасертиб + фулвестрант
MSI
Злокачественные солидные опухоли, включая РМЖ
Микросателлитная нестабильность
Пембролизумаб
Злокачественные солидные опухоли, включая РМЖ
Популяция пациентов
MSI
Генетический биомаркер
Пембролизумаб
Препараты
Препараты
Капивасертиб+фулвестрант
Генетический биомаркер
AKT1
Популяция пациентов
Гормонозависимый HER2-отрицательный РМЖ
Гормонозависимый HER2-отрицательный РМЖ
Популяция пациентов
PTEN
Генетический биомаркер
Капивасертиб+фулвестрант
Препараты
Гормонозависимый HER2-отрицательный РМЖ
Популяция пациентов
PIK3CA
Генетический биомаркер
Алпелисиб+фулвестрант Капивасертиб+фулвестрант
Препараты
HER2-отрицательный РМЖ
Популяция пациентов
BRCA2
BRCA1
Генетический биомаркер
PARP ингибиторы (Талазопариб, Олапариб)
Препараты
минимальная глубина покрытия для ДНК, выделенной из FFPE-блоков
650x
минимальная глубина покрытия для ДНК, выделенной из цельной крови
250х
Набор предназначен для совместного использования с Генетическим секвенатором MiSeq (Illumina, Inc) с набором реагентов MiSeq Reagent kit v2 300 cycles.
Параметры секвенирования
Секвенирование готовой библиотеки
Очистка продуктов амплификации, пулирование библиотек
Вторичная амплификация с Олигонуклеотидными индексами
Лигирование ЛС адаптеров
удаление праймеров, подготовка к лигированию
Обработка Активатором
Первичная амплификация с двумя пулами праймеров
ДНК
Принцип действия метода
при наличии доступа к сети интернет
*
Возможность скорректировать результаты интерпретации из интерфейса и переделать отчёт на основании ручной интерпретации
Гибкая настройка параметров отчёта
Интегрированная система уровней доказательности ESCAT для предиктивных маркеров
Интерпретация фармакогенетических маркеров в соответствии с инструкциями к препаратам (включая FDA, EMA и ГРЛС), PharmGKB, рекомендациями Минздрава РФ
Интерпретация предиктивных маркеров в соответствии с рекомендациями Минздрава РФ, рекомендациями RUSSCO, ESMO, NCCN, ASCO, информации из ГРЛС
Интерпретация наследственных патогенных вариантов в соответствии с ACMG
Полностью автоматизированная интерпретация: от задетектированных вариантов до готового отчёта с учётом набора реагентов, заболевания, типа биологического материала.
Solo AVES позволяет обрабатывать «сырые» данные, получая готовый отчёт о клинически значимых находках*
Solo AVES: решение для обработки данных
Полностью автоматизированная интерпретация: от задетектированных вариантов до готового отчёта с учётом набора реагентов, заболевания, типа биологического материала.
Интерпретация наследственных патогенных вариантов в соответствии с ACMG
Интерпретация предиктивных маркеров в соответствии с рекомендациями Минздрава РФ, рекомендациями RUSSCO, ESMO, NCCN, ASCO, информации из ГРЛС
Интерпретация фармакогенетических маркеров в соответствии с инструкциями к препаратам (включая FDA, EMA и ГРЛС), PharmGKB, рекомендациями Минздрава РФ
Интегрированная система уровней доказательности ESCAT для предиктивных маркеров
Гибкая настройка параметров отчёта
Возможность скорректировать результаты интерпретации из интерфейса и переделать отчёт на основании ручной интерпретации
при наличии доступа к сети интернет
*
Комплекты для секвенирования
Комплекты для секвенирования включают в себя:
- Комплект для подготовки образца к секвенированию,
- Комплект для секвенирования (MiSeq Reagent Kit v2 (300-cycles), Illumina, Inc.)
Сет индексов
Количество тест-единиц
Вариант исполнения
Сет индексов
Количество тест-единиц
Вариант исполнения
Сет индексов
Количество тест-единиц
Вариант исполнения
«Б»
48
Таргет РМЖ С-Б
«А»
48
Таргет РМЖ С-А
«Б»
48
Таргет РМЖ Б
«А»
48
Таргет РМЖ А
Комплекты для секвенирования
Комплекты для секвенирования включают в себя:
- Комплект для подготовки образца к секвенированию,
- Комплект для секвенирования (MiSeq Reagent Kit v2 (300-cycles), Illumina, Inc.)
Сет индексов
Количество тест-единиц
Вариант исполнения
Информация для заказа
MiSeq, MiSeq Dx — зарегистрированный товарный знак Illumina, Inc. Для проведения исследований может быть использовано необходимое оборудование, отличное от изображённого, в соответствии с регуляторными требованиями и требованиями Руководства пользователя.
ПЦР-бокс
Центрифуга мини-вортекс
Дозаторы пипеточные
Флуориметр для измерения
концентрации ДНК
Термоциклер
Генетический секвенатор MiSeq
Необходимое оборудование
FAQ
Минимальное количество ДНК, необходимое для работы с набором — 12 нг (6 мкл ДНК с концентрацией 2 нг/мкл). Оптимальное количество ДНК для получения библиотек с помощью набора — 30 нг (6 мкл ДНК с концентрацией не менее 5 нг/мкл).
В набор включены все реагенты для приготовления библиотек из выделенной ДНК. Дополнительно потребуются такие общелабораторные расходники, как пластик, вода деионизованная и этиловый спирт. В лаборатории должны быть: ПЦР-бокс, дозаторы пипеточные, термоциклер, магнитный штатив, вортекс, мини-центрифуга, флуориметр с совместимыми наборами. Для проведения секвенирования необходим секвенатор MiSeq.
Набор можно использовать для анализа ДНК, выделенной из цельной крови или парафиновых блоков (FFPE).
- Кровь должна быть собрана в пробирки с ЭДТА
- Фиксированные образцы ткани должны обрабатываться нейтральным забуференным формалином. Не допускать избыточной фиксации — это может вызвать деградацию ДНК и появление артефактов последовательности!
- Для анализа соматических мутаций важно, чтобы содержание опухолевых клеток было не менее 20%.
В одном цикле секвенирования можно исследовать (включая контроли):
- до 48 образцов с покрытием не менее 650х для ДНК, выделенной из FFPE-блоков,
- до 96 образцов с покрытием не менее 250х для ДНК, выделенной из цельной крови.
Да. При заказе первого набора наши специалисты проведут обучение по работе с протоколом пробоподготовки в вашей лаборатории. Кроме того, вы всегда можете обратиться к нам с любыми вопросами по работе набора (solo-test@oncoatlas.ru).
Обработку данных можно осуществлять с помощью ПО Solo AVES, входящего в состав набора.
Да, если комбинации индексов не дублируются.
Получить консультацию
Заполните поля и мы свяжемся с вами
Отправляя форму, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности
Рак лёгкого
Рекомендуется проведение исследования мутаций в гене EGFR (как частых, так и менее распространённых), гене BRAF V600E; транслокации генов ALK и ROS1; определение амплификаций гена MET, мутаций пропуска 14-го экзона гена MET, мутаций гена ERBB2.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации «Злокачественное новообразование бронхов и легкого», 2022
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации «Злокачественное новообразование бронхов и легкого», 2022
Меланома кожи
Рекомендуется молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах BRAF, NRAS и KIT.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации «Меланома кожи и слизистых оболочек», 2023
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации «Меланома кожи и слизистых оболочек», 2023
Рак прямой кишки
Рекомендуется выполнять молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах KRAS, NRAS, BRAF, микросателлитной нестабильности.
При отрицательных результатах ПЦР — провести секвенирование.
Для определения токсичности к терапии с включением препаратов рассмотреть исследования в генах: DPYD (аналоги пиримидина), UGT1A1 (иринотекан).
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации «Рак прямой кишки», 2022
При отрицательных результатах ПЦР — провести секвенирование.
Для определения токсичности к терапии с включением препаратов рассмотреть исследования в генах: DPYD (аналоги пиримидина), UGT1A1 (иринотекан).
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации «Рак прямой кишки», 2022
Рак ободочной кишки
Рекомендуется выполнять молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах KRAS, NRAS, BRAF, микросателлитной нестабильности.
При отрицательных результатах ПЦР — провести секвенирование.
Для определения токсичности к терапии с включением препаратов рассмотреть исследования в генах: DPYD (аналоги пиримидина), UGT1A1 (иринотекан).
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации «Злокачественное новообразование ободочной кишки», 2022
При отрицательных результатах ПЦР — провести секвенирование.
Для определения токсичности к терапии с включением препаратов рассмотреть исследования в генах: DPYD (аналоги пиримидина), UGT1A1 (иринотекан).
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации «Злокачественное новообразование ободочной кишки», 2022
Билиарный рак
Рекомендуется молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах KRAS и BRAF в биопсийном (операционном) материале.
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации «Рак желчевыводящей системы», 2024
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации «Рак желчевыводящей системы», 2024
Уротелиальный рак
Взрослым пациентам с раком мочевого пузыря и мочевыводящих путей, в опухолевой ткани которых имеются определенные поломки (мутации и/или слияния) генов рецепторов фактора роста клеток фибробластов (FGFR), может быть показан препарат эрдафитиниб.
Рак желудка
При выборе режима лекарственной терапии необходимо учитывать HER2‑статус и статус микросателлитной нестабильности опухоли
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации «Рак желудка», 2020
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации «Рак желудка», 2020
Опухоли невыявленной первичной локализации
При аденокарциноме рекомендованы молекулярно-генетические исследования мутаций в генах EGFR, KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA, FGFR, IDH½, RET, MET, KIT, PDGFRA
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации «Опухоли невыявленной первичной локализации», 2024
Клинические рекомендации Министерства здравоохранения Российской Федерации «Опухоли невыявленной первичной локализации», 2024
Плазма крови («жидкостная биопсия»)
Для выделения ДНК из плазмы крови пациента следует соблюдать следующие правила: взятие крови, обычно 8 мл, проводится в специализированные пробирки, предназначенные для сбора, транспортировки и хранения образца венозной крови с целью анализа внеклеточной ДНК. Для перемешивания содержимого с антикоагулянтом и стабилизатором пробирку следует аккуратно перевернуть 8−10 раза. Пробирку с кровью следует хранить согласно инструкции производителя в темном месте при комнатной температуре.
Центрифугирование пробирки крови и отбор плазмы выполняется в лаборатории непосредственно перед выделением ДНК. На первом этапе центрифугирование проводят в пробирках с образцами крови в течение 15 минут на скорости 1900g при 4 °C. Не задевая осадка супернатант аккуратно переносят в чистые пробирки, затем еще раз центрифугируют 10 минут на 16000g при 4 °C. Супернатант переносят в чистые пробирки. Далее следует переходить к выделению ДНК или заморозить и хранить супернатант при -20°C или -80°C до момента выделения.
Центрифугирование пробирки крови и отбор плазмы выполняется в лаборатории непосредственно перед выделением ДНК. На первом этапе центрифугирование проводят в пробирках с образцами крови в течение 15 минут на скорости 1900g при 4 °C. Не задевая осадка супернатант аккуратно переносят в чистые пробирки, затем еще раз центрифугируют 10 минут на 16000g при 4 °C. Супернатант переносят в чистые пробирки. Далее следует переходить к выделению ДНК или заморозить и хранить супернатант при -20°C или -80°C до момента выделения.
Опухолевая ткань, фиксированная в формалине и заключённая в парафиновые блоки (FFPE)
Для парафиновых блоков (FFPE) необходимо соблюдать следующие требования: предварительно провести их морфологический анализ. Рекомендовано использовать образцы, в которых ткань опухоли занимает не менее 80% площади препарата, допустимое минимальное количество опухоли — не менее 20% площади препарата. В случае невыполнения данного условия рекомендуется подготовить гистологический препарат биоматериала и по результатам гистологического исследования провести разметку препарата с обратной стороны предметного стекла, отметив границы зоны опухоли.
В дальнейшем для выделения ДНК необходимо использовать отмеченную область препарата, содержащую опухолевую ткань. Для проведения исследования рекомендуется использовать фрагмент парафинового блока, соответствующий следующим параметрам: толщина каждого среза от 5 до 6 мкм; суммарная площадь фрагментов фиксированной ткани и комплексов клеток человека от 2 см². Хранить и транспортировать материал в парафиновых блоках (FFPE) необходимо при температуре от +5 до +40 °C с соблюдением мер, предотвращающих контаминацию образцов чужеродной ДНК.
В дальнейшем для выделения ДНК необходимо использовать отмеченную область препарата, содержащую опухолевую ткань. Для проведения исследования рекомендуется использовать фрагмент парафинового блока, соответствующий следующим параметрам: толщина каждого среза от 5 до 6 мкм; суммарная площадь фрагментов фиксированной ткани и комплексов клеток человека от 2 см². Хранить и транспортировать материал в парафиновых блоках (FFPE) необходимо при температуре от +5 до +40 °C с соблюдением мер, предотвращающих контаминацию образцов чужеродной ДНК.
Цельная кровь
Для цельной крови необходимо соблюдать следующие требования: взятие крови проводится в пластиковые пробирки объёмом 2,5 мл с добавленной в качестве антикоагулянта динатриевой соли этилендиаминтетраацетата (ЭДТА) в конечной концентрации 2 мг/мл. Для перемешивания содержимого пробирку переворачивают 2−3 раза. В качестве антикоагулянта допускается также использование цитрата натрия.
Не допускается использование гепарина в качестве антикоагулянта.
Не допускается использование гепарина в качестве антикоагулянта.
Материалы для пользователей